kSNP: 开源工具用于全基因组SNP发现与注释

简介：
kSNP是一款开源软件工具，专门设计用于从全基因组数据中识别和注释单核苷酸多态性（SNPs），助力遗传学研究。 kSNP 软件能够识别一组基因组序列中的全基因组单核苷酸多态性（SNP），并基于这些 SNP 估算系统发育树。该软件的 SNP 发现功能是通过 k-mer 分析实现的，不需要进行多重序列比对或选择参考基因组，因此可以处理多达一百多个微生物基因组的数据输入。每个 SNP 基因座由围绕中央 SNP 等位基因的一段长度为 k 的寡核苷酸定义。 kSNP 软件能够分析已装配的重叠群以及原始未装配读数中的完整（已完成）和不完整的基因组数据。它可以同时处理完成的和未完成的基因组，并且该软件可以自动下载 Genbank 文件，将这些文件的信息合并到 SNP 注释中。 Gardner 和 Hall 在 2013 年的研究指出，在全基因组比对不可行的情况下，kSNP v2 软件可用于无参考序列的 SNP 发现和处理数百种微生物基因组的数据。