
SVanalyzer:用于基因组结构变异分析的工具
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简介:
简介:SVanalyzer是一款专为基因组研究设计的软件工具,能够高效准确地识别和解析基因组中的结构变异,助力遗传学与医学领域的深入探索。
SVanalyzer模块/脚本可以精确地确定序列上大插入和删除的边界,并且对于小插入和删除而言,其等位基因序列较为模糊不清。该工具由美国国立卫生研究院(NIH)国家人类基因组研究所(NHGRI)遗传学与比较基因组学分支资深科学家Nancy Fisher Hansen撰写。
SVanalyzer依赖于一系列软件包来执行结构变异的分析,包括samtools、edlib aligner、MUMmer和bedtools。通过conda软件包管理器以及bioconda通道可以安装SVanalyzer工具。有关如何设置conda/bioconda的信息可以在相关文档中找到。使用以下命令创建并激活一个新的名为svanalyzer的环境:`conda create -n svanalyzer conda activate svanalyzer`
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