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SVanalyzer:用于基因组结构变异分析的工具

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简介:
简介:SVanalyzer是一款专为基因组研究设计的软件工具,能够高效准确地识别和解析基因组中的结构变异,助力遗传学与医学领域的深入探索。 SVanalyzer模块/脚本可以精确地确定序列上大插入和删除的边界,并且对于小插入和删除而言,其等位基因序列较为模糊不清。该工具由美国国立卫生研究院(NIH)国家人类基因组研究所(NHGRI)遗传学与比较基因组学分支资深科学家Nancy Fisher Hansen撰写。 SVanalyzer依赖于一系列软件包来执行结构变异的分析,包括samtools、edlib aligner、MUMmer和bedtools。通过conda软件包管理器以及bioconda通道可以安装SVanalyzer工具。有关如何设置conda/bioconda的信息可以在相关文档中找到。使用以下命令创建并激活一个新的名为svanalyzer的环境:`conda create -n svanalyzer conda activate svanalyzer`

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  • SVanalyzer
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    简介:SVanalyzer是一款专为基因组研究设计的软件工具,能够高效准确地识别和解析基因组中的结构变异,助力遗传学与医学领域的深入探索。 SVanalyzer模块/脚本可以精确地确定序列上大插入和删除的边界,并且对于小插入和删除而言,其等位基因序列较为模糊不清。该工具由美国国立卫生研究院(NIH)国家人类基因组研究所(NHGRI)遗传学与比较基因组学分支资深科学家Nancy Fisher Hansen撰写。 SVanalyzer依赖于一系列软件包来执行结构变异的分析,包括samtools、edlib aligner、MUMmer和bedtools。通过conda软件包管理器以及bioconda通道可以安装SVanalyzer工具。有关如何设置conda/bioconda的信息可以在相关文档中找到。使用以下命令创建并激活一个新的名为svanalyzer的环境:`conda create -n svanalyzer conda activate svanalyzer`
  • PGGB:泛
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    PGGB是一款专为研究人员设计的软件工具,用于高效地构建和分析复杂生物体的泛基因组图谱。该工具能够整合来自不同个体的遗传信息,揭示物种多样性,并支持个性化医学研究及作物改良等应用领域。 GG泛基因组图构建器通过将序列集合渲染到变异图模型中的pangenome图来建立全景基因组结构。其目标是创建一个局部有向无环图,并保持大规模的多样性,这对解释、可视化及重用整个基因组变异图至关重要。 该过程分为三个阶段: 1. **对齐**:此步骤使用概率mash-map映射器(如edyeet和wfmash),它们首先通过mashmap获得近似映射,然后进一步细化以得出精确的比对。这两个工具的基本级算法不同:edyeet基于特定方法进行映射,而wfmash则采用不同的策略。这些工具会将输入中的所有基因组片段与其它片段进行比较,并设定一个最大序列差异水平来构建全基因组图。 2. **图形归纳**:从比对中推导出全景基因组图。这一过程在内存有效的磁盘支持下,通过隐式的间隔树结构建立图的表示形式。然后,基于输入序列中的碱基传递闭合计算结果,在图中标记路径以重构原始数据信息。
  • GIAB_remap_38: 将NA12878重新映射至人类建38中进行验证
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    GIAB_remap_38项目致力于将个体NA12878的全基因组变异数据,重新映射到人类参考基因组构建版本GRCh38上,以提高变异检测准确性并促进遗传学研究。 瓶中的NA12878人类基因组版本38重新映射验证集用于评估从版本37到版本38的变种调用脚本需求。 这些方法使用不同的重新映射技术,将VCF调用结果以及评估区域的BED文件从GRCh37坐标系统转换为GRCh38坐标系统。我们采用了多种重映射策略来测试其效果: 1. 使用UCSC链文件进行hg38提升:生成了GiaB_v2_19-38_crossmap-regions.bed和GiaB_v2_19-38_crossmap.vcf.gz两个文件。 2. 利用NCBI提供的重映射工具处理区域和VCF文件,得到的输出是 GiaB_v2_19-38_remap-regions.bed 和 GiaB_v2_19-38_remap.vcf.gz。 以上步骤完成后,我们使用验证VCF和统计信息进行结果评估:giab-hg38-validation-results.tar.gz。
  • Autobank水
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    Autobank是一款专业的水工结构分析软件,专为工程师和设计师提供高效、精确的设计解决方案,广泛应用于水利水电工程领域。 Autobank水工结构分析软件是由河海大学开发的专业工具,主要用于进行复杂的水工结构计算工作。该软件集成了多种高级功能,包括渗流稳定性和边坡有限元分析等模块,为水利工程师提供了强大的数据支持与解决方案。 在具体应用中,这款软件具备以下关键特性: 1. **渗流稳定性分析**:Autobank可以模拟地下水流动的状态,并评估由此引发的土体稳定性问题。这对于设计和维护大坝、堤防及隧道等水利工程至关重要,能够帮助预防因渗透导致的结构损坏。 2. **边坡有限元分析**:通过采用有限元方法将复杂的地形分割成小单元进行独立计算并整合结果,Autobank可以精确模拟边坡受力状态,并预测可能发生的滑移面。这有助于确保边坡的安全性。 3. **CAD界面设计**:该软件配备了一个类似计算机辅助设计系统的用户界面,允许直接在图形界面上绘制和编辑结构模型,简化了输入数据的过程,使得非编程背景的技术人员也能轻松上手操作。 4. **评估版本提供**:Autobank会为用户提供一个试用版(autobank7_eval_setup.exe),以便于测试软件功能是否符合项目需求。用户可以在一定时间内免费使用该版本的所有或部分功能。 5. **依赖组件说明**:在安装Autobank之前,可能需要先下载并安装Microsoft Visual C++运行时库的vcredist_x86.exe组件以确保程序正常工作。 6. **详细的安装指南**:文件“安装须知.txt”包含了有关如何正确设置和配置软件的重要信息。用户应仔细阅读该文档以免在安装过程中遇到问题。 Autobank是一款不可或缺的专业工具,它强大的功能及其简便的操作界面使工程师能够更高效地处理复杂的设计任务,并为水工结构分析提供了准确的数据支持。对于从事水利项目设计、施工与维护的工作人员来说,掌握这款软件将大大提升其工作效率和专业技能水平。
  • PyMatGen: Python 材料,提供强大材料功能,并定义子...
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    PyMatGen是一款专为Python语言开发的开源库,用于支持材料科学中的高通量数据分析。它提供了全面的功能来处理和解析晶体结构以及化学成分信息,极大地推动了材料基因组学的研究进展。 Pymatgen(Python材料基因组学)是一个强大的开源Python库,用于进行材料分析。以下是其主要功能: - 高度灵活的类能够表示Element、Site、Molecule以及Structure对象。 - 广泛支持各种输入/输出格式,包括但不限于CIF、高斯文件和XYZ等众多其他类型的文件格式。 - 强大的分析工具集成了生成相图、Pourbaix图、扩散分析及反应物等功能模块。 - 电子结构的深入解析能力,如状态密度和能带结构的计算功能。 - 能够无缝对接Materials Project REST API。 Pymatgen允许免费使用。同时我们鼓励用户通过贡献新的工具或模块以及提出需求和报告问题来帮助改进此库。
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    SPAdes是一款高效的基因组和转录组从头测序组装软件,尤其擅长处理微生物及复杂重复序列较多的基因组数据。 SPAdes 3.15.2手册 1.1 1.2 1.3 2.1 2.2 2.3 2.4 3.1 3.2 SPAdes命令行选项 3.3 组装IonTorrent读取 3.4 组装长的Illumina配对读取(例如:2x150和2x250) 3.5 HMM引导模式 3.6 SPAdes输出 3.7 质粒SPAdes输出 3.8 metaplasmidSPAdes和metaviralSPAdes输出 3.9 生物合成叶片输出 3.10 组装评估 4.1 在SPAdes软件包中发布的独立二进制文件 4.2 k聚体计数 4.3 k-mer覆盖度读取过滤器 4.4 k-mer基数估计 4.5 图的构造 4.5.1 长时间阅读以图对齐 4.5.2 hybridSPAdes对齐器和SPAligner 参考文献 反馈与错误报告 关于SPAdes
  • MOVSpot、RiffSpot、GSpot
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    简介:MOVSpot、RiffSpot和GSpot是用于数据分析与挖掘的专业工具集合,分别专注于不同类型的模式识别和数据结构解析,为科研及应用提供高效解决方案。 1. 使用mov spot分析工具可以让你深入了解Apple公司的MOV格式;2. riffspot可以帮助你分析AVI视频文件的结构;3. GSpot则能帮助检查多媒体文件所需的编解码器,并提供关于文件的详细信息,例如音频和视频数据的比例以及制作方式等。
  • HRV:Python心率
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    HRV分析:Python心率变异性工具包是一款专为研究人员和开发者设计的开源库,利用Python语言提供全面的心率变异性数据处理与分析功能。 HRVanalysis是用于对RR间隔进行心率变异性分析的Python模块,建立在SciPy、AstroPy、Nolds和NumPy的基础上,并根据GPLv3许可分发。该库自2018年7月开始开发,属于研发团队项目的一部分,由Robin Champseix维护。 安装/先决条件 用户可以通过pip简单地安装hrv-analysis: ``` $ pip install hrv-analysis ``` 也可以通过克隆存储库并运行`python setup.py install`来安装: 依存关系 HRVanalysis需要以下环境: - Python(>=3.6)
  • BPGA:高效泛微生物开源
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    简介:BPGA是一款高效开源软件工具,专为泛微生物基因组分析设计。它能够迅速便捷地进行基因预测、注释及比较基因组学研究,助力科学家深入理解复杂微生物群落结构与功能。 BPGA是一款用于微生物基因组快速泛基因组分析的工具。除了提供常规的泛基因组图谱之外,BPGA还能够生成详细的统计数据,并支持序列及其下游分析,例如KEGG/COG分配以及基于核心与泛基因组的系统发育研究。此外,它还可以对具有极端或非典型GC含量的基因进行研究,如评估整个基因组中的GC含量和大型数据集子分组等。