Advertisement

NA12878: 纳米孔技术在NA12878基因组数据与分析中的应用

  • 5星
  •     浏览量: 0
  •     大小:None
  •      文件类型:ZIP


简介:
本研究聚焦于利用纳米孔测序技术对人类参考基因组样本NA12878进行深度测序和精准分析,探索其在长读段测序、结构变异检测及转录组学研究中的潜力与优势。 牛津纳米孔人类参考数据集 快速链接: 资料可用性:下载文件的注意事项。 文件通常由Amazon Web Services托管。尽管可以作为直接HTTP链接使用,但通过使用Amazon Web Services可提高下载性能。请将引用地址修改为使用s3://寻址方案,例如用s3://nanopore-human-wgs替换http://s3.amazon.com/nanopore-human-wgs/进行文件下载。 举例来说,若要将rel3-nanopore-wgs-288418386-FAB39088下载到当前工作目录,请使用以下命令: ``` aws s3 cp s3://nanopore-human-wgs/rel3-nanopore-wgs-288418386-FAB39088.fastq.gz . ``` 调整max_concurrent_requests等设置可以进一步提高下载性能。

全部评论 (0)

还没有任何评论哟~
客服
客服
  • NA12878: NA12878
    优质
    本研究聚焦于利用纳米孔测序技术对人类参考基因组样本NA12878进行深度测序和精准分析,探索其在长读段测序、结构变异检测及转录组学研究中的潜力与优势。 牛津纳米孔人类参考数据集 快速链接: 资料可用性:下载文件的注意事项。 文件通常由Amazon Web Services托管。尽管可以作为直接HTTP链接使用,但通过使用Amazon Web Services可提高下载性能。请将引用地址修改为使用s3://寻址方案,例如用s3://nanopore-human-wgs替换http://s3.amazon.com/nanopore-human-wgs/进行文件下载。 举例来说,若要将rel3-nanopore-wgs-288418386-FAB39088下载到当前工作目录,请使用以下命令: ``` aws s3 cp s3://nanopore-human-wgs/rel3-nanopore-wgs-288418386-FAB39088.fastq.gz . ``` 调整max_concurrent_requests等设置可以进一步提高下载性能。
  • NA12878家系关系测序标准品
    优质
    本文探讨了NA12878个体在家系研究及遗传多样性分析中的价值,并着重阐述其在测序数据标准品领域的重要性。 测序数据标准品的家系关系是指通过高通量sequencing技术获取的数据与参考基因组进行比对以确定其家族背景的关系。NA12878是常用的测序数据标准之一,它来源于Coriell Cell Repository中编号为NA12878的人类DNA样本。 该标准数据集由美国国立卫生研究院(NIH)和Coriell_Cell_Repository共同开发,并包含了高质量的测序数据。这些数据涵盖了人类基因组的不同区域,包括外显子、非编码RNA以及重复序列等部分。此数据集旨在为研究人员提供一个高标准参考,用于评估及改进测序技术和数据分析方法。 基于NA12878标准数据集的研究人员能够进行多种研究活动,例如变异检测、基因表达分析和染色体结构分析。该数据的应用范围已经扩展到了精准医疗、基因治疗以及遗传疾病研究等多个领域。 在2019年,《Nature Biotechnology》期刊上发表了一篇由J. M. McDaniel等人撰写的论文,介绍了一种基于NA12878标准数据集的Benchmarking方法。这种方法能够准确评估小变异和参考基因组调用的质量。该研究为测序数据质量和准确性提供了可靠的评价手段。 总之,NA12878标准数据集是重要的资源,在测序数据分析及基因组学研究中具有重大意义。 相关概念包括:高通量sequencing技术、参考基因组、变异检测、基因表达分析和染色体结构分析等。此外还有精准医疗、基因治疗以及遗传疾病研究等领域应用的知识点。
  • GIAB_remap_38: 将NA12878变异调重新映射至人类构建38进行验证
    优质
    GIAB_remap_38项目致力于将个体NA12878的全基因组变异数据,重新映射到人类参考基因组构建版本GRCh38上,以提高变异检测准确性并促进遗传学研究。 瓶中的NA12878人类基因组版本38重新映射验证集用于评估从版本37到版本38的变种调用脚本需求。 这些方法使用不同的重新映射技术,将VCF调用结果以及评估区域的BED文件从GRCh37坐标系统转换为GRCh38坐标系统。我们采用了多种重映射策略来测试其效果: 1. 使用UCSC链文件进行hg38提升:生成了GiaB_v2_19-38_crossmap-regions.bed和GiaB_v2_19-38_crossmap.vcf.gz两个文件。 2. 利用NCBI提供的重映射工具处理区域和VCF文件,得到的输出是 GiaB_v2_19-38_remap-regions.bed 和 GiaB_v2_19-38_remap.vcf.gz。 以上步骤完成后,我们使用验证VCF和统计信息进行结果评估:giab-hg38-validation-results.tar.gz。
  • 原理.txt
    优质
    本资料深入浅出地介绍了基因组分析的基本技术及其背后的科学原理,涵盖了从DNA测序到数据分析的全过程。 中国科学院大学《基因组分析技术与原理》2019年春季学期期末考试试题。
  • 平滑
    优质
    本研究探讨了数据平滑技术在数据分析领域的运用,通过减少噪声和突变点,提升数据序列的趋势清晰度与预测准确性。 Applied Smoothing Techniques for Data Analysis 是一本关于数据分析中平滑技术应用的英文原版书籍。
  • 静态时序级设计
    优质
    静态时序分析是一种验证集成电路设计中信号延迟的有效方法。本文探讨了该技术如何应用于纳米级芯片设计,以确保其可靠性和性能。 这本书是一本关于集成电路设计中的定时约束的实用指南。读者将学会通过正确指定时间要求来最大化其IC设计的性能。本书涵盖受定时约束影响的设计流程的关键方面,包括综合、静态时序分析以及布局布线。详细解释了规定时间需求所需的概念,并将其应用于设计流程的具体阶段,所有内容都在Synopsys Design的背景下进行讨论。
  • 静态时序级设计
    优质
    静态时序分析(STA)是一种用于验证集成电路设计中信号延迟的重要技术。本课程深入探讨STA如何应用于纳米级芯片设计以确保性能、功耗和稳定性,涵盖先进工艺节点下的挑战与解决方案。 对于想要成为STA工程师的人来说,选择合适的入门材料至关重要。这些资料详细地阐述了从事STA工作所需了解的事项及基本方法。
  • 静态时序级设计.7z
    优质
    本资料探讨了静态时序分析(STA)技术在先进纳米工艺集成电路设计中的关键作用及其优化方法,旨在提升芯片性能和可靠性。 IC设计提供了很好的资源来介绍逻辑开发中的一个重要知识点——时序分析。