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人参考基因组

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简介：
人类参考基因组是指用于研究和比较的人类遗传信息的标准序列，它代表了人类基因组的基础模板，为遗传学、医学研究提供了重要依据。 人类参考基因组 一、人类参考基因组的来源 1. 人类基因组计划 - 2001年草图：绘制了人类基因组图谱。 2. 数据库名称： - UCSC: hg19, hg38 - NCBI: GRCH19, GRCH38 二、如何下载参考基因组 在 Linux 中，可以通过以下命令下载参考序列数据库： 1. 对于 hg38：使用 wget 命令下载 http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg38/bigZips/hg38.fa.gz。 2. 对于 hg19：使用 wget 命令下载 http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/chromFa.tar.gz。请注意，下载时间会有所不同。

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  • 人参考基因组
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    人类参考基因组是指用于研究和比较的人类遗传信息的标准序列，它代表了人类基因组的基础模板，为遗传学、医学研究提供了重要依据。 人类参考基因组 一、人类参考基因组的来源 1. 人类基因组计划 - 2001年草图：绘制了人类基因组图谱。 2. 数据库名称： - UCSC: hg19, hg38 - NCBI: GRCH19, GRCH38 二、如何下载参考基因组 在 Linux 中，可以通过以下命令下载参考序列数据库： 1. 对于 hg38：使用 wget 命令下载 http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg38/bigZips/hg38.fa.gz。 2. 对于 hg19：使用 wget 命令下载 http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/chromFa.tar.gz。请注意，下载时间会有所不同。
     
  • 日本晴的参考基因组
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    《日本晴的参考基因组》一文提供了对水稻品种日本晴全面而详尽的遗传信息，为研究及改良水稻作物提供重要资源。 粳稻参考基因组日本晴主要常用的有两个版本，分别为The Rice Annotation Project (RAP) 和Rice Genome Annotation Project （RGAP7，MSU）。这两个版本分别由不同的团队维护，因此它们的注释基因数量和登录号也不相同。在RAP中，格式为“Os-Chr-g-number”，而在MSU中的格式则是“LOC_Os-Chr-g-number”。
     
  • SeqExtract: 根据基因名称从参考基因组中抽取序列
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    SeqExtract是一款高效的生物信息学工具，专门用于依据给定的基因名称自动从参考基因组数据库中提取目标DNA或RNA序列。 序列提取可以通过给出基因名称从参考基因组中提取相应的序列。 `rescue.py` 和 `seq_extract_rescue.py` 脚本用于从宇宙文件中恢复缺失的基因。 - `seq_extract.py` 只需要提供文件名作为输入参数。 - 使用 `seq_extract_rescue.py` 时，需要以下先决条件： - GTF 文件（基因转换格式） - 人类参考基因组 - 宇宙基因列表或特定基因名称列表 #### 先决条件系统环境包括： - pybedtools 库 - pysam 库 - Python 版本：2.7 ##### 使用说明： ``` usage: seq_extract_rescue.py [-h] -g file -t gtf_file -r ref_genome [-o STR] [-p STR] [-b INT] [-f] [-c] ``` 该命令用于提取目标基因并生成相关序列。
     
  • Delphi组件参考全书
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    《Delphi组件参考全书》是一本全面介绍Delphi编程语言中各类组件使用方法和技术细节的专业书籍，适合开发者深入学习与查阅。 《Delphi组件参考大全》原书配套光盘现在可以上传了。之前由于权限不够未能上传，现在已经具备上传条件，并且正好有需要的人在寻找这份资料。希望大家能够从中受益！
     
  • SPAdes: 基因组组装工具
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    SPAdes是一款高效的基因组和转录组从头测序组装软件，尤其擅长处理微生物及复杂重复序列较多的基因组数据。 SPAdes 3.15.2手册 1.1 1.2 1.3 2.1 2.2 2.3 2.4 3.1 3.2 SPAdes命令行选项 3.3 组装IonTorrent读取 3.4 组装长的Illumina配对读取（例如：2x150和2x250） 3.5 HMM引导模式 3.6 SPAdes输出 3.7 质粒SPAdes输出 3.8 metaplasmidSPAdes和metaviralSPAdes输出 3.9 生物合成叶片输出 3.10 组装评估 4.1 在SPAdes软件包中发布的独立二进制文件 4.2 k聚体计数 4.3 k-mer覆盖度读取过滤器 4.4 k-mer基数估计 4.5 图的构造 4.5.1 长时间阅读以图对齐 4.5.2 hybridSPAdes对齐器和SPAligner 参考文献 反馈与错误报告 关于SPAdes
     
  • 因果关系参考文献及PPT
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    本资料集聚焦于探究因果关系的研究文献与教学演示文稿（PPT），旨在为学者和学生提供深入理解和分析因果关系的方法论指导。 因果关系在计算机科学尤其是机器学习领域具有重要意义，它涉及如何理解和建立变量之间的因果联系。Judea Pearl是该领域的权威人物，他的研究对因果推理的发展产生了深远影响。本资料包提供了几本著作及演讲幻灯片，帮助我们深入了解因果模型、因果推理和因果推断。 《2009CAUSALITY_ Models, Reasoning, and Inferenc - Judea Pearl.pdf》是Judea Pearl的代表作之一，系统地阐述了如何构建和解释因果模型。书中详细介绍了贝叶斯网络及结构因果模型（SCM），这些模型能够描述变量间的因果关系，并允许进行干预和反事实推理。通过定义因果机制，结构因果模型使我们能预测在特定情况下系统的未来状态。 《2018The+Book+of+Why+-+Judea+Pearl.pdf》进一步探讨了“为什么”的问题，即如何从观察数据中提取因果信息。书中提出了因果图的概念，这是一种直观的图形表示方法，用于展示变量间的因果关系和条件独立性。通过学习解析这些图表的方法，我们可以更准确地进行因果推断。 《2017nips--slides.pdf》可能是在神经信息处理系统会议上的一份演讲稿或幻灯片，探讨了在深度学习及机器学习背景下讨论因果关系的最新进展。它可能会介绍如何将因果推理融入现代机器学习算法中，并解决仅依赖关联性而忽视因果性的理论障碍。 《2018Theoretical Impediments to Machine Learning.pdf》则可能分析了机器学习在处理因果关系时遇到的理论挑战，指出其通常关注于发现数据中的模式和关联而非真正的因果联系。这篇论文可能会探讨如何改进现有的机器学习框架以捕捉并利用因果信息，从而提高预测与决策的质量。 《因果关系_for2017级本科生.pptx》是一个面向本科学生的教学材料，它可能用简单易懂的方式介绍了基础的因果概念、模型构建方法以及识别和推断技巧。这个PPT可能是教授如何使用统计及计算工具来分析和解释因果效应的一个实用指南。 本资料包为深入理解因果关系提供了一套全面的学习资源，涵盖了理论基础、实践应用与最新的研究进展。通过学习这些内容，不仅可以增进对因果推理的理解，还能为解决实际问题提供强有力的工具。无论是对于研究人员还是机器学习的爱好者来说，这都是极其宝贵的学习资料。
     
  • PM_DICOT基因组的MAKER2注释: 四个基因组的研究
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    本研究采用MAKER2工具对四个不同PM_DICOT植物基因组进行深入注释分析，旨在揭示这些物种独特的遗传信息与进化关系。 MAKER2_PM_genome_annotation 使用 MAKER2 对四个 DICOT PM 基因组参考进行注释的软件与数据： **软件先决条件：** - RepeatModeler（版本 1.0.4），包括所有依赖项，如 NCBI BLAST。 - RepeatMasker（版本 4.0.5）和 RepBase（使用的是2015年8月7日版）。 - MAKER 版本 2.31.9 或其他任何版本 2 发行版均可。 - Augustus 版本 3.3 - BUSCO 版本 3 - SNAP - BEDtools（版本为2.24.0） **原始数据/资源：** 1. 基因组支架文件： - > Genome.fa: 使用 CLCbio 从头组装的参考基因组。 - 脱氨修饰 = 是 - 脱氨限制 = 2 - 质量修剪 = 是 - 质量限
     
  • 基因组学课程
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    基因组学课程旨在探索生物体遗传信息的结构与功能，涵盖从DNA测序到生物信息分析的技术和理论知识，助力学生理解生命科学的核心机制。 基因组学是生物学领域的一个重要分支，它结合了计算机科学、统计学和生物信息学的方法来研究整个生物体的遗传信息。在基因组学课程中，我们将深入探讨这一领域的基本概念，并学习如何使用HTML等技术展示和分析基因数据。 基因组是指一个生物体内所有遗传信息的总和，包括DNA序列和潜在的RNA转录物。在基因组学中，我们关注的是获取、处理以及解读这些庞大的遗传数据集。这通常涉及高通量测序技术，例如Illumina平台可以快速产生数亿个短DNA片段，然后需要将它们组装成完整的基因组。 HTML（超文本标记语言）在此扮演着展示和组织基因数据的角色。虽然主要用于构建网页，但在基因组学中它可以用来创建交互式的数据可视化界面，使研究人员能够更直观地探索基因结构、变异以及表达模式等信息。例如，通过结合CSS（层叠样式表）和JavaScript可以制作动态的基因浏览器，用户可以通过滑动条或搜索框查看特定区域的基因数据。 在学习资源包中可能包含一系列文件如HTML文档、数据集及教程资料。这些HTML文档提供了课程结构以及互动元素，比如测序结果图表展示和基因注释地图等；而数据文件则包括实际的基因组序列、变异集合或者表达谱信息，并可以用于直接分析或作为教学案例。此外，教程部分会解释如何解读这些数据并利用HTML进行展示。 为了学习基因组学的基础知识，需要掌握的内容有DNA序列组装方法、SNP（单核苷酸多态性）、CNV（拷贝数变异）等概念以及相关的生物信息工具如BEDTools、samtools、BWA和IGV。同时还需要具备数据分析与编程技能，例如使用Python或R语言进行研究。 通过这个基因组学课程的学习，你将掌握处理大规模基因数据的能力，并学会如何用HTML展示复杂的生物信息内容，从而理解这些遗传特性在揭示疾病机制及物种进化关系中的作用。这不仅能够提升你的科研能力，也为未来从事生物医学研究和个性化医疗等领域奠定了基础。
     
  • GIAB_remap_38: 将NA12878基因组的变异调用重新映射至人类基因组构建38中进行验证
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    GIAB_remap_38项目致力于将个体NA12878的全基因组变异数据，重新映射到人类参考基因组构建版本GRCh38上，以提高变异检测准确性并促进遗传学研究。 瓶中的NA12878人类基因组版本38重新映射验证集用于评估从版本37到版本38的变种调用脚本需求。 这些方法使用不同的重新映射技术，将VCF调用结果以及评估区域的BED文件从GRCh37坐标系统转换为GRCh38坐标系统。我们采用了多种重映射策略来测试其效果： 1. 使用UCSC链文件进行hg38提升：生成了GiaB_v2_19-38_crossmap-regions.bed和GiaB_v2_19-38_crossmap.vcf.gz两个文件。 2. 利用NCBI提供的重映射工具处理区域和VCF文件，得到的输出是 GiaB_v2_19-38_remap-regions.bed 和 GiaB_v2_19-38_remap.vcf.gz。 以上步骤完成后，我们使用验证VCF和统计信息进行结果评估：giab-hg38-validation-results.tar.gz。
     
  • 第三代基因组组装工具
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    第三代基因组组装工具是指利用最新的测序技术和算法进行高效、精确的基因组序列拼接软件和方法集合，显著提升复杂基因组研究能力。 MECAT是一款针对单分子测序（SMRT）读段的超快速映射、错误校正及从头组装工具。它采用了新型的比对和错误校正算法，相比现有最先进的比对器和错误校正工具更加高效。MECAT适用于大规模基因组的有效从头组装工作。例如，在配备32个线程、2.0 GHz CPU 的计算机上，基于54倍SMRT数据量，MECAT仅需9.5天即可完成人类全基因组的组装任务，这比当前使用的PBcR-Mhap管道快了40倍。同时我们还使用MECAT在配备102倍SMRT数据的情况下，在25天内完成了二倍体人类全基因组的组装工作，相较于之前基于单倍体SMRT数据（54x）所获得的人类全基因组图谱的质量有了显著提升。 我们在五份真实的数据集中将MECAT的表现与PBcR-Mhap管道、FALCON和Canu(v1.3)进行了比较。在配备有32个线程的2.0 GHz CPU 和 512 GB 内存的计算机上，由MECAT产生的组装片段质量不低于或优于 PBcR-Mhap 管道以及 FALCON 的结果。