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GIAB_remap_38: 将NA12878基因组的变异调用重新映射至人类基因组构建38中进行验证

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简介：
GIAB_remap_38项目致力于将个体NA12878的全基因组变异数据，重新映射到人类参考基因组构建版本GRCh38上，以提高变异检测准确性并促进遗传学研究。 瓶中的NA12878人类基因组版本38重新映射验证集用于评估从版本37到版本38的变种调用脚本需求。 这些方法使用不同的重新映射技术，将VCF调用结果以及评估区域的BED文件从GRCh37坐标系统转换为GRCh38坐标系统。我们采用了多种重映射策略来测试其效果： 1. 使用UCSC链文件进行hg38提升：生成了GiaB_v2_19-38_crossmap-regions.bed和GiaB_v2_19-38_crossmap.vcf.gz两个文件。 2. 利用NCBI提供的重映射工具处理区域和VCF文件，得到的输出是 GiaB_v2_19-38_remap-regions.bed 和 GiaB_v2_19-38_remap.vcf.gz。 以上步骤完成后，我们使用验证VCF和统计信息进行结果评估：giab-hg38-validation-results.tar.gz。

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    GIAB_remap_38项目致力于将个体NA12878的全基因组变异数据，重新映射到人类参考基因组构建版本GRCh38上，以提高变异检测准确性并促进遗传学研究。 瓶中的NA12878人类基因组版本38重新映射验证集用于评估从版本37到版本38的变种调用脚本需求。 这些方法使用不同的重新映射技术，将VCF调用结果以及评估区域的BED文件从GRCh37坐标系统转换为GRCh38坐标系统。我们采用了多种重映射策略来测试其效果： 1. 使用UCSC链文件进行hg38提升：生成了GiaB_v2_19-38_crossmap-regions.bed和GiaB_v2_19-38_crossmap.vcf.gz两个文件。 2. 利用NCBI提供的重映射工具处理区域和VCF文件，得到的输出是 GiaB_v2_19-38_remap-regions.bed 和 GiaB_v2_19-38_remap.vcf.gz。 以上步骤完成后，我们使用验证VCF和统计信息进行结果评估：giab-hg38-validation-results.tar.gz。
     
  • NA12878: 纳米孔技术在NA12878基因组数据与分析中的应用
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    本研究聚焦于利用纳米孔测序技术对人类参考基因组样本NA12878进行深度测序和精准分析，探索其在长读段测序、结构变异检测及转录组学研究中的潜力与优势。 牛津纳米孔人类参考数据集 快速链接： 资料可用性：下载文件的注意事项。 文件通常由Amazon Web Services托管。尽管可以作为直接HTTP链接使用，但通过使用Amazon Web Services可提高下载性能。请将引用地址修改为使用s3://寻址方案，例如用s3://nanopore-human-wgs替换http://s3.amazon.com/nanopore-human-wgs/进行文件下载。 举例来说，若要将rel3-nanopore-wgs-288418386-FAB39088下载到当前工作目录，请使用以下命令： ``` aws s3 cp s3://nanopore-human-wgs/rel3-nanopore-wgs-288418386-FAB39088.fastq.gz . ``` 调整max_concurrent_requests等设置可以进一步提高下载性能。
     
  • SVanalyzer：用于基因组结构变异分析的工具
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  • PM_DICOT基因组的MAKER2注释: 四个基因组的研究
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    本研究采用MAKER2工具对四个不同PM_DICOT植物基因组进行深入注释分析，旨在揭示这些物种独特的遗传信息与进化关系。 MAKER2_PM_genome_annotation 使用 MAKER2 对四个 DICOT PM 基因组参考进行注释的软件与数据： **软件先决条件：** - RepeatModeler（版本 1.0.4），包括所有依赖项，如 NCBI BLAST。 - RepeatMasker（版本 4.0.5）和 RepBase（使用的是2015年8月7日版）。 - MAKER 版本 2.31.9 或其他任何版本 2 发行版均可。 - Augustus 版本 3.3 - BUSCO 版本 3 - SNAP - BEDtools（版本为2.24.0） **原始数据/资源：** 1. 基因组支架文件： - > Genome.fa: 使用 CLCbio 从头组装的参考基因组。 - 脱氨修饰 = 是 - 脱氨限制 = 2 - 质量修剪 = 是 - 质量限
     
  • GSEA：进行基因组富集分析的R包
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    GSEA R包是一款用于执行基因集 enrichment 分析的强大工具，帮助研究人员识别与特定生物过程相关的基因集合。 用于基因组富集分析的R包称为GSEA（Gene Set Enrichment Analysis）。在这里，“盖西”应该是“GSEA”的误读或错译。希望这能帮助到您进行基因组研究时选择合适的工具。如果有更多关于此主题的问题，欢迎继续提问。
     
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