SuperFreq：癌症外显子组分析流程

简介：
SuperFreq是一款专为癌症研究设计的高效工具，专注于从复杂的全基因组或外显子组数据中识别和量化体细胞突变。它采用先进的算法优化了计算资源利用，加速了对大规模测序数据集的处理速度，同时保持高精度，确保研究人员能够快速准确地发现与肿瘤发生发展相关的遗传变异，为癌症机制研究及个性化治疗方案开发提供强大支持。 预印本《Plos计算生物学》介绍了一个名为SuperFreq的R软件包，用于分析癌症外显子组数据。 该工具的作用包括：分析并过滤体细胞单核苷酸变异（SNV）和短插入删除突变（indel），调用拷贝数，并在同一个个体的不同样本中追踪克隆。它能够识别每个克隆中的拷贝数变化及点突变，同时通过变异注释以及COSMIC数据库来突出显示可能引起这些突变的基因。 要运行SuperFreq，请按照以下步骤操作： 1. 开始R。 2. 如果是第一次使用，则先安装SuperFreq。这需要加载可以从GitHub安装软件包的devtools（如果还没有安装，可以首先通过install命令进行安装）。