SMUDGEPLOT：基于全基因组测序数据的倍性和杂合性结构推断

简介：
SMUDGEPLOT是一款工具软件，专门设计用于分析全基因组测序数据，以推断生物体中的多倍性水平和杂合区域结构，助力遗传学研究。 污点图工具可以从kmer计数数据库中提取杂合的kmer对，并对其进行分析。通过比较一对kmer的总覆盖率（CovA + CovB）与其相对覆盖率（CovB / (CovA + CovB)），我们可以解析基因组结构。这种方法还允许我们研究重复序列、不同倍性水平等复杂情况。 污点图可以通过原始或修剪过的读数计算得出，展示出杂合kmer对的单倍型结构。例如： 每个单倍型在图表上都有一个独特的标记，并且该标记的颜色强度表示相对于其他结构而言，在基因组中代表的比例大小。如理想情况下所示，测序覆盖范围足够高时可以清晰地区分所有这些标记，从而提供强有力的三倍体证据。 此工具计划在未来成为某个组件的一部分。 安装 您需要有一个用于计算kmers的程序，例如已安装好的k-mer计数器，并且还应运行经典kmer光谱分析软件。除了GenomeScope和Smudge之外，还需要其他必要的程序来完成整个过程。